гемофилия

У некоторых людей может не быть проблем с небольшими порезами или травмами. Но другое дело, если у вас гемофилия.

Это состояние может затруднить остановку кровотечения. Даже если кровотечение из носа будет длиться дольше, чем у обычного человека. Чтобы узнать больше об этом состоянии, давайте посмотрим на следующее объяснение!

Что такое гемофилия?

Гемофилия - это состояние, которое может повлиять на способность крови к свертыванию. Хотя это заболевание считается очень редким, оно обычно передается по наследству в семье, и большинство больных - мужчины.

Это состояние вызвано наследственным заболеванием, которое вызывает аномальное кровотечение.

Это кровотечение возникает из-за того, что в части крови, называемой плазмой, не хватает белка, который помогает свертыванию крови.

Виды гемофилии

Существует два доминирующих типа гемофилии, а именно гемофилия A и гемофилия B. Гемофилию A часто также называют классической гемофилией. Этот тип случая является наиболее распространенным и встречается примерно у 80 процентов людей.

Между тем, гемофилию B часто называют болезнью. Рождество. Это состояние встречается реже и встречается только у 20 процентов людей.

Гемофилия А

Гемофилия А, также известная как классическая гемофилия, возникает, когда в плазме слишком мало белка, называемого фактором VIII, который способствует свертыванию крови.

У большинства людей с этим заболеванием есть только умеренные или тяжелые симптомы.

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), в Соединенных Штатах ежегодно рождается около 400 детей с этим заболеванием.

Гемофилия B

Гемофилия B вызывается недостаточным содержанием белка плазмы, называемого фактором IX, который способствует свертыванию крови. Симптомы этого состояния могут проявляться в легкой, средней или тяжелой степени. Чем больше дефицит, тем тяжелее симптомы.

В легких случаях количество факторов свертывания в крови колеблется в пределах 5-40 процентов. У людей с легкими заболеваниями некоторые случаи могут не иметь заметных симптомов до тех пор, пока они не пройдут медицинскую процедуру, которая может вызвать сильное кровотечение.

В то время как на умеренном уровне возникает, когда тромбы составляют от 1 до 5 процентов. Люди, страдающие этой проблемой с кровью, легче испытают синяки.

Затем есть тяжелая категория, у которой количество факторов свертывания составляет менее 1 процента. Подобные тяжелые состояния часто вызывают спонтанное кровотечение без видимой причины, например кровотечение из десен, кровотечение из носа или кровотечение и отек в суставах и мышцах.

Что вызывает гемофилию?

Гемофилия - это генетическое заболевание, передающееся ребенку от отца, матери или обоих родителей. Около 70 процентов людей, страдающих этой проблемой со здоровьем, могут проследить это заболевание через свою семью на протяжении нескольких поколений.

Кто больше подвержен риску развития гемофилии?

Гемофилия - редкое или редкое заболевание. Обычно возникает из-за генетических факторов. Если у вас есть семейный анамнез этого состояния, значит, вы относитесь к группе риска развития этого состояния.

Каковы симптомы и характеристики гемофилии?

Симптомы могут варьироваться от человека к человеку в зависимости от уровня факторов свертывания крови. Однако есть некоторые общие симптомы, на которые следует обратить внимание, например:

  • Длительные носовые кровотечения
  • Кровотечение из раны, которое нужно долго останавливать
  • Длительное кровотечение из десен
  • Легкие синяки на коже
  • Мышцы, которые легко набухают и становятся мягкими
  • Обильное кровотечение после травмы или операции
  • Боль и скованность в области вокруг сустава, например в локте, из-за внутреннего кровотечения (внутреннего кровотечения)

Как лечить и лечить гемофилию?

Это состояние невозможно вылечить, потому что до сих пор нет специального лекарства от этого заболевания. Тем не менее, есть еще некоторые виды лечения, которые можно проводить, чтобы вы могли продолжать жить с лучшим качеством.

Лечение гемофилии у врача

Пациентам рекомендуют два типа лечения в зависимости от тяжести их состояния. Есть два типа лечения:

Предотвращение кровотечений

Лечение этого типа проводится для предотвращения кровотечений и повреждения суставов и мышц. В большинстве тяжелых случаев требуется профилактическое лечение.

Во время этого лечения пациенту будет сделана инъекция факторов свертывания крови. Применяемые инъекции различаются в зависимости от типа пострадавшего.

Люди, проходящие профилактический уход, будут продолжать получать регулярный уход со своей бригадой медсестер, чтобы можно было отслеживать их прогресс. Потому что лечение людей с этим заболеванием обычно проводится пожизненно.

  • Больные гемофилией А

Профилактическое лечение гемофилии А или классической гемофилии будет включать регулярные инъекции препарата Октоког альфа (Адвейт).

Эта инъекционная обработка предназначена для контроля количества фактора свертывания крови VIII.

Эта инъекция рекомендуется каждые 48 часов. Введение этой инъекции имеет побочные эффекты, такие как кожная сыпь с последующим зудом, покраснением и болезненностью в месте инъекции.

  • Больные гемофилией B

Профилактическое лечение людей с гемофилией B, у которых отсутствует фактор свертывания крови IX, заключается в регулярных инъекциях препарата нонаког альфа (BeneFix).

Рекомендуется делать эту инъекцию два раза в неделю. Введение этой инъекции также имеет побочные эффекты, такие как головная боль, тошнота, дискомфорт и отек в месте инъекции.

Остановка кровотечения

В случаях легкой и средней степени тяжести лечение необходимо только в качестве немедленной реакции в случае кровотечения.

У людей с гемофилией А или классической гемофилией кровотечение можно остановить с помощью инъекции. октоког альфа или лекарство под названием десмопрессин. Что касается гемофилии B, врач сделает укол. nonacog альфа.

Десмопрессин - синтетический гормон. Он работает, стимулируя выработку фактора свертывания крови VIII (8), и обычно вводится в виде инъекций. Десмопрессин имеет такие побочные эффекты, как:

  • Головная боль
  • Боль в животе
  • Тошнотворный

Как предотвратить гемофилию?

По общему признанию, до сих пор не существует способа предотвратить гемофилию у тех, кто унаследовал от семейного анамнеза.

Однако, если у вас есть семейная история болезни гемофилии, вы можете пройти обследование. Тестирование проводится, чтобы увидеть, есть ли у вас подобная проблема или нет.

Вы также можете проконсультироваться, чтобы определить риск заболевания гемофилией у вашего ребенка.

Личные меры предосторожности

Если у вас гемофилия, вы можете применять следующие меры, чтобы предотвратить порезы и травмы, чтобы вы могли жить нормальной жизнью.

  • Избегайте занятий спортом, связанных с частым физическим контактом.
  • Будьте осторожны при приеме лекарств. Некоторые лекарства, например аспирин и ибупрофен, могут влиять на способность крови к свертыванию. Посоветуйтесь с врачом в подобных вещах.
  • Позаботьтесь о своих зубах и деснах, регулярно посещая стоматолога.
  • Регулярно посещайте врача, чтобы контролировать состояние и уровень имеющихся у вас факторов свертывания крови.

Что такое кресты гемофилии и их исследование

Гемофилия - это наследственное заболевание, и обычно все люди с гемофилией А получают ее от родителей и передают своим детям.

Если вы больны гемофилией, вам необходимо знать следующую перекрестную картину гемофилии, чтобы определить возможность передачи этой болезни вашему ребенку.

Схема пересечения гемофилии

Если мать в семейном анамнезе болела гемофилией или является носителем, у нее есть 50-процентный шанс родить сына с гемофилией. Также есть 50-процентная вероятность того, что девочка заболеет гемофилией.

Если отец болел гемофилией, он передаст болезнь дочери.

Вот почему, если вам только что диагностировали гемофилию во взрослом возрасте, ваш врач проведет некоторые генетические тесты и другие тесты, необходимые для постановки диагноза.

Диагностика и общее обследование гемофилии

Диагноз гемофилии ставится с помощью специальных анализов крови, и большинство младенцев можно обследовать вскоре после рождения. Иногда даже пренатальное генетическое тестирование часто проводится для диагностики состояния до рождения.

В Соединенных Штатах большинству людей с этим заболеванием ставят диагноз в очень молодом возрасте.

По данным CDC, средний возраст постановки диагноза для людей с легкими заболеваниями составляет 36 месяцев. Затем возраст 8 месяцев для людей с умеренными заболеваниями и 1 месяц для людей с тяжелыми состояниями.

Типы тестов для диагностики

Если у вас есть симптомы или жалобы, связанные с этим заболеванием, врач проведет собеседование, связанное с симптомами и историей болезни, с которыми вы столкнулись.

После этого врач начнет медицинский осмотр, чтобы найти синяки и признаки кровотечения на теле. Кроме того, врач также порекомендует другие анализы. в качестве:

  • анализ крови

Этот тест позволит диагностировать и выяснить, насколько серьезно ваше состояние.

Анализы крови выполняются для определения функции и действия факторов свертывания крови посредством исследования PT (протромбиновое время), APTT (активированного частичного тромбопластинового времени) и фибриногена.

  • Генетический тест

Если у вас есть семейная история гемофилии, ваш врач проверит образцы тканей или крови, чтобы найти признаки генетических изменений, вызывающих это заболевание.

  • Генетический тест на беременность

Когда вы планируете беременность, генетические и геномные тесты могут помочь вам определить риск передачи заболевания вашему ребенку.

Вот некоторые из тестов, которые делают во время беременности:

  • Взятие пробы ворсин хориона (CVS) или небольшой образец плаценты, взятый из матки и проверенный на ген гемофилии. Обычно его проводят на 11–14 неделе беременности.
  • Амниоцентез или образец околоплодных вод, взятых для анализа. Обычно это делается на 15-20 неделе беременности.

Тест амниоцентеза несет небольшой риск выкидыша или преждевременных родов. Поэтому сначала проконсультируйтесь с вашим состоянием, если вы хотите выполнить процедуру амниоцентеза.

Проконсультируйтесь о проблемах со здоровьем и о своей семье через службу Good Doctor 24/7. Наши врачи-партнеры готовы предоставить решения. Давай, скачай приложение Good Doctor здесь!


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found