hunterpage.net

Муковисцидоз - это генетическое заболевание, которое обычно поражает легкие и пищеварительную систему. Если лечить слишком поздно, это заболевание может быть опасным для жизни.

Поэтому вам нужно больше знать о муковисцидозе, чтобы распознать начальные симптомы. Давайте посмотрим на объяснение ниже!

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз. Фото: mayoclinic.org

Муковисцидоз или муковисцидоз - это тип генетического заболевания, при котором слизь в организме становится густой и липкой.

Это может засорить каналы в теле. В результате такой закупорки нарушаются и даже повреждаются некоторые органы, особенно легкие и пищеварительная система.

Обычно слизь в теле жидкая и скользкая. Но у людей с муковисцидозом слизь более густая и липкая, поэтому она закупоривает различные каналы в организме, особенно дыхательные и пищеварительные тракты.

Симптомы обычно можно увидеть в раннем возрасте у ребенка, и симптомы могут быть разными, но со временем состояние ухудшается, а легкие и пищеварительная система повреждаются.

Симптомы муковисцидоза

В целом признаки и симптомы муковисцидоза различаются в зависимости от тяжести заболевания.

Хотя это генетическое или наследственное заболевание, возраст появления симптомов муковисцидоза также может варьироваться. Начиная с младенцев, детей и даже взрослых.

Мало того, некоторые люди могут не испытывать симптомов до подросткового или взрослого возраста. Со временем симптомы муковисцидоза могут улучшиться или ухудшиться.

Следующие симптомы, которые могут возникать в зависимости от системы органов организма, включают:

Симптомы со стороны дыхательной системы

• Продолжительный кашель с образованием густой слизи, похожей на мокроту.
• Заложенность носа
• Свистящее дыхание или пронзительное свистящее дыхание звучат как нгик
• Одышка или одышка
• Ребенок страдает синуситом, пневмонией и рецидивирующими легочными инфекциями.
• Носовые полипы или небольшая плоть, растущая внутри носа

Симптомы со стороны пищеварительной системы

• Кал у младенцев плохо пахнет и выглядит жирным
• Ощущение довольно сильного запора
• Проблемы с процессом удаления кала, особенно у новорожденных.
• Выпадение ануса (выпадение прямой кишки) из-за частого напряжения
• Снижение веса, даже если ребенку нетрудно есть
• Набухание или живот ребенка выглядит вздутым

Это заболевание может повлиять на работающую систему поджелудочной железы, что приводит к истощению ребенка и замедлению его роста. Мало того, муковисцидоз также может поражать печень и другие железы тела.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз - это заболевание, вызванное аномалиями или дефектами генов. регулятор трансмембранной проводимости (CFTR). Этот ген участвует в производстве белков, которые контролируют перемещение соли и воды в клетки тела и из них.

Существуют различные аномалии или дефекты в гене, вызывающем муковисцидоз. Детерминантой тяжести состояния является тип мутации гена.

Мутации генов у пациентов с муковисцидозом передаются по наследству от обоих родителей. Если ребенок получает мутацию этого гена только от одного из родителей, он становится только перевозчик при муковисцидозе.

А перевозчик не страдают муковисцидозом, но могут передать заболевание потомству.

Диагностика муковисцидоза

Обследования для диагностики этого заболевания обычно проводят врачи, осматриваясь физически, обращая внимание на симптомы у детей и проводя несколько тестов.

Обследование на муковисцидоз у младенцев

анализ крови

Обследование на муковисцидоз у новорожденных в возрасте 2 недель может проводиться на основе анализа крови. Он используется для оценки того, соответствуют ли уровни химического вещества, названного иммунореактивный трипсиноген (IRT) выше, чем обычно.

Химическое вещество IRT выделяется поджелудочной железой в пищеварительную систему. Однако иногда уровни химикатов IRT у новорожденных, как правило, высоки, потому что они родились рано (преждевременно) или потому что роды были довольно тяжелыми.

Потовый тест

Процедура потовой пробы включает нанесение химического вещества, которое выделяет пот на кожу. Затем собирают пот ребенка для дальнейшего тестирования, является ли он более соленым, чем обычно, или нет.

Генетический тест

Функция генетического тестирования - определить наличие определенного дефекта в гене, вызывающем муковисцидоз. Генетическое тестирование обычно используется в качестве дополнительного теста для оценки уровней химических веществ IRT при диагностике муковисцидоза.

Обследование муковисцидоза у детей и взрослых

Дети и взрослые с хроническим синуситом, полипами носа, бронхоэктазами, рецидивирующими инфекциями легких и панкреатитом, а также бесплодием. Если вы испытываете эти состояния, вы можете пройти обследование на муковисцидоз с помощью генетических тестов и тестов на пот.

Прочие проверки

В дополнение к тестам, описанным выше, существует несколько других тестов, которые могут диагностировать это заболевание, в том числе:

Анализ мокроты

Этот тест проводится путем взятия образца слизи, целью которого является определение присутствия микробов и определение правильного типа антибиотика.

компьютерная томография

Он направлен на то, чтобы увидеть состояние органов в организме, таких как печень и поджелудочная железа, чтобы увидеть, есть ли проблемы в органах из-за этого заболевания.

рентгеновский снимок

Это обследование проводится, чтобы увидеть, есть ли отек в легких из-за обструкции дыхательных путей.

Функциональный тест легких

Этот тест проводится, чтобы увидеть, правильно ли функционируют легкие.

Осложнения муковисцидоза

Это заболевание может вызвать несколько осложнений, в том числе:

• Может страдать хроническими инфекциями, такими как синусит, бронхит и пневмония.
• Носовые полипы, образованные из воспаленных и опухших частей носа.
• Пневмоторакс - это состояние, при котором воздух скапливается в плевральной полости, полости, разделяющей легкие и грудную стенку.
• Бронхоэктазия - это утолщение дыхательных путей, из-за которого у пациента затрудняется дыхание и выделяется мокрота.
• Истончение стенок дыхательных путей, вызывающее кровохарканье или кровохарканье.
• Недостаток питательных веществ из-за слизи не позволяет организму должным образом усваивать белок, жир или витамины.
• Диабет или диабет, при которых около трети людей с муковисцидозом подвержены риску развития диабета к 30 годам.
• Закупорка желчных протоков может привести к образованию камней в желчном пузыре и нарушению функции печени.
• Кишечная непроходимость

Но эти осложнения обычно возникают в зрелом возрасте или когда муковисцидоз сохраняется в течение длительного времени и состояние ухудшается.

Лечение муковисцидоза

В настоящее время нет лекарства от муковисцидоза, но есть методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы и уменьшить осложнения.

Вот несколько вариантов лечения этого заболевания, в том числе:

Лекарственная терапия

Есть несколько препаратов, которые могут лечить это заболевание, например:

• Леденцы для дыхания, которые расслабляют мышцы дыхательных путей и помогают им легко открываться.
• Разжижающий мокроту препарат, облегчающий удаление мокроты, вызывающей затрудненное дыхание.
• Противовоспалительные препараты, уменьшающие отек дыхательных путей.
• Антибиотики, помогающие лечить инфекции дыхательных путей.
• Добавки пищеварительных ферментов, которые помогают пищеварительному тракту лучше усваивать питательные вещества

Физиотерапия и легочная реабилитация

Это делается для разжижения мокроты, облегчения ее отхождения и улучшения функции легких. Физиотерапия включает в себя постукивание по груди или спине, упражнения, дыхательные техники, обучение болезням, а также консультации по питанию и психологию.

Хирургия и другие медицинские процедуры

Вот некоторые другие медицинские процедуры для лечения этого заболевания, в том числе:

• Добавки кислорода, которые служат для предотвращения гипертонии в легких.
• Хирургическое удаление полипов в носу, которое служит для устранения заложенности носа, мешающей дыханию пациента.
• Бронхоскопия и лаваж, служащие для отсасывания и очистки слизи, покрывающей дыхательные пути.
• Установка зонда для питания, обеспечивающего пациенту адекватное питание.
• Операция на кишечнике, которая обычно проводится, когда люди с муковисцидозом также испытывают инвагинацию.
• Пересадка легких для лечения серьезных респираторных заболеваний

Домашние средства

Для лечения этого заболевания можно проводить не только лечение, но и простые средства, которые можно применять в домашних условиях, в том числе:

• Прилагаются усилия, чтобы избежать прямого контакта с людьми с легочными инфекциями.
• Также убедитесь, что дети получают достаточно жидкости.
• Старайтесь избегать детей от дыма и пыли, потому что это может усугубить болезнь.
• Обязательно ежегодно проводить плановые прививки для детей, в том числе вакцины от гриппа.
• Регулярно занимайтесь спортом
• Напомните детям, что нужно старательно мыть руки
• Регулярно консультируйтесь по поводу здоровья ребенка с врачом, который разбирается в этом состоянии.

Профилактика муковисцидоза

В основном это заболевание невозможно предотвратить. Но для супружеских пар, страдающих этим заболеванием или имеющих семью, страдающую этим заболеванием. следует пройти генетическое тестирование.

Этот тест направлен на проверку степени риска развития муковисцидоза у потомства.

Во время генетического тестирования врач возьмет образец крови или слюны. Этот генетический тест также можно провести, когда мать беременна и обеспокоена риском муковисцидоза у плода в утробе матери.

Когда нужно идти к врачу?

Если вы испытываете какие-либо из описанных выше симптомов или если у кого-то из членов семьи в анамнезе это заболевание, немедленно обратитесь к врачу.

После этого врач даст и предложит сделать полезные анализы, чтобы узнать, есть ли у вас это заболевание или нет.

Особенно, если это ощущают дети, немедленно обратитесь к разбирающемуся врачу, чтобы можно было провести дальнейшее обследование. Это потому, что если это заболевание не лечить, оно может быть фатальным, потому что оно связано с дыхательной системой.

Проконсультируйтесь о проблемах со здоровьем и о своей семье через службу Good Doctor 24/7. Наши врачи-партнеры готовы предоставить решения. Давай, скачай приложение Good Doctor здесь!