hunterpage.net

В конце марта Оки Сетиана Деви объявила общественности, что ее сын болен синдромом Прадера-Вилли.

Синдром Прадера-Вилли - очень редкое генетическое заболевание. На что похож синдром Прадера-Вилли? Узнайте больше здесь!

Читайте также: Зная ФИОЛЕТОВЫЙ плач у новорожденных, мама должна знать!

Что такое синдром Прадера-Вилли?

Синдром Прадера-Вилли или СПВ - это сложное генетическое заболевание, которое поражает многие части тела и может вызывать различные физические симптомы, трудности с обучением и поведенческие проблемы.

Это генетическое заболевание встречается редко и встречается примерно у одного из 15000 новорожденных. МОН поражает мужчин и женщин с одинаковой частотой и затрагивает все расы и этнические группы.

Люди с синдромом Прадера-Вилли обычно имеют интеллектуальные нарушения от легкой до умеренной степени и неспособность к обучению.

Поведенческие проблемы являются обычным явлением, включая вспышки гнева, упрямство и компульсивное поведение, такое как щипание кожи. Также могут возникать нарушения сна.

Причины синдрома Прадера-Вилли

Запуск Фонд исследований Прадера-Вилли, СПВ вызвано отсутствием активного генетического материала в определенной области хромосомы 15 (15q11-q13). Обычно люди наследуют одну копию хромосомы 15 от матери и одну от отца.

Гены в области PWS обычно активны только на хромосомах отцовского происхождения. В PWS генетический дефект, вызывающий неактивность отцовской хромосомы 15 (отцовской хромосомы 15), может возникать одним из трех способов:

1. Хромосома 15 удалена.

Как правило, люди с PWS теряют хромосому 15 от отца, потому что она отсутствует или удалена из этой критической области.

Эти небольшие делеции встречаются примерно в 70% случаев СПВ и обычно не могут быть обнаружены обычным генетическим анализом, таким как амниоцентез.

2. UPD

Остальные 30 процентов случаев возникают, когда человек наследует две хромосомы 15 от матери и ни одной хромосомы от отца. Этот сценарий называется однопородной дисомией (UPD).

3. Хромосома 15 неактивна.

В очень небольшом проценте случаев (1-3 процента) небольшая генетическая мутация в области Прадера-Вилли приводит к тому, что генетический материал отцовской хромосомы 15 (даже если он присутствует) становится неактивным.

Признаки и симптомы синдрома Прадера-Вилли

Вот некоторые типичные симптомы синдрома Прадера-Вилли:

• Переедание и переедание, которые легко могут привести к опасному увеличению веса.
• Ограниченный рост (дети намного ниже среднего)
• вялость вызвано слабыми мышцами (гипотония)
• Сложность обучения
• Отсутствие полового развития
• Поведенческие проблемы, такие как гнев или упрямство.

Однако симптомы синдрома Прадера-Вилли со временем будут меняться у каждого человека. Вот некоторые из характеристик или симптомов синдрома Прадера-Вилли на этапах роста ребенка:

Симптомы СПВ у младенцев

При рождении и в младенчестве люди с СПВ имеют плохой мышечный тонус (гипотония), «плывут», и их можно рассматривать как «неспособность к развитию».

Они часто слабо плачут, им трудно сосать из бутылочки или прикладываться к груди, и им часто требуется зонд для кормления. Эти младенцы могут страдать от «отставания в развитии», если проблемы с кормлением не будут тщательно контролироваться и лечиться.

По мере взросления этих детей обычно увеличивается мышечная сила и тонус. Двигательные вехи достигнуты, но обычно откладываются.

У малышей обычно наступает период, когда они могут начать легко набирать вес, прежде чем у них появится повышенный интерес к еде.

Симптомы СПВ у детей

В детстве (и позже) люди с СПВ не имеют нормальных признаков голода и сытости.

Они часто не могут контролировать потребление пищи и требуют тщательного наблюдения, чтобы предотвратить переедание.

Эти особенности обычно начинаются в возрасте от 3 до 8 лет, но различаются по началу и интенсивности. Кроме того, уровень метаболизма у людей с СПВ ниже, чем обычно.

Если не лечить, это сочетание проблем приводит к нездоровому ожирению и его многочисленным осложнениям.

Читайте также: Все об ожирении у детей и его опасности для здоровья

Как лечить синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли неизлечим, поэтому лечение направлено на устранение симптомов и связанных с ними проблем. Это включает в себя управление чрезмерным аппетитом и поведенческими проблемами ребенка.

Одна из важнейших составляющих ухода за ребенком с синдромом Прадера-Вилли - поддерживать нормальный вес. Дети должны иметь здоровую и сбалансированную диету, с самого начала избегая сладких и высококалорийных продуктов.

Если бы детям позволяли есть столько, сколько они хотят, они вскоре стали бы опасно полными. Ребенок с этим синдромом может есть больше, чем другие дети того же возраста, и при этом испытывать чувство голода.

Ограничение приема пищи может быть очень сложной задачей для семей. Дети могут плохо себя вести из-за дополнительной еды, а голод может заставить их прятаться или красть еду.

Есть еще вопросы о здоровье? Наши врачи-партнеры готовы предоставить решения. Давай, скачай приложение Good Doctor здесь!