hunterpage.net

Синдром Тернера - это врожденное заболевание, с которым рождается человек, и поражающее только женщин.

У женщин могут возникнуть различные осложнения со здоровьем, когда они синдром Тернера.

Чтобы узнать больше о том, что это синдром Тернера, посмотрим следующий обзор!

Что это такое Синдром Тернера?

Синдром Тернера это редкое хромосомное заболевание, которым страдают женщины. Это заболевание встречается примерно у 1 из 2 000 новорожденных девочек.

Синдром Тернера назван в честь Генри Тернера, который в 1938 году сообщил об этом расстройстве в медицинской литературе.

Синдром Тернера также имеют другие названия или обозначения, в том числе:

• 45, Х-синдром
• Синдром Бонневи-Ульриха
• моносомия X
• Синдром Ульриха-Тернера

Как синдром Тернера влияет на женщин?

Синдром Тернера сильно различается и может отличаться от человека к человеку. У пораженных женщин может развиться широкий спектр симптомов и поражение многих систем органов.

Общие симптомы включают низкий рост и преждевременную недостаточность яичников, что может привести к невозможности достижения половой зрелости. Большинство женщин с синдромом Тернера бесплодны.

Могут возникнуть различные дополнительные симптомы, включая аномалии глаз, ушей, костей, пороки сердца и заболевания почек. Интеллект обычно нормальный, но люди с синдромом Тернера могут иметь определенные трудности с обучением.

Синдром Тернера можно диагностировать до рождения, вскоре после рождения или в детстве. Однако в некоторых случаях заболевание может быть диагностировано только в зрелом возрасте.

Большинство случаев не передаются по наследству и возникают случайно без видимой причины (спорадические).

Симптомы и признаки Синдром Тернера

Признаки и симптомы синдрома Тернера могут различаться у девочек с этим расстройством.

Признаки и симптомы могут быть незаметными, медленно развиваться с течением времени или быть значительными, например, порок сердца.

Запуск клиники Мэйо, вот признаки и симптомы синдрома Тернера в зависимости от возраста женщины:

Симптомы синдрома Тернера до рождения

Характерные черты Синдром Тернера могут быть заподозрены до рождения на основании пренатального бесклеточного анализа ДНК или пренатального ультразвукового исследования.

В тесте ДНК для выявления определенных хромосомных аномалий у развивающегося ребенка может использоваться образец крови матери.

Пренатальное УЗИ ребенка с синдромом Тернера может показать:

• Большое скопление жидкости в задней части шеи или другое аномальное скопление жидкости (отек)
• Пороки сердца
• Почки не в норме

Симптом Синдром Тернера при рождении или в младенчестве

Вот некоторые из признаков и симптомов синдрома Тернера, которые могут возникнуть при рождении или в младенчестве:

• Широкая шея или как сетка
• Низкие уши
• Широкая грудь с широкими сосками
• Высокое и узкое нёбо (нёбо)
• Руки, направленные наружу в локтях
• Ногти на руках и ногах узкие и направлены вверх
• Отеки рук и ног, особенно при рождении
• Немного меньше среднего роста при рождении
• Медленный рост
• Пороки сердца
• Низкая линия роста волос на затылке
• Нижняя челюсть опущена или маленькая
• Короткие пальцы рук и ног

Симптомы синдрома Тернера в детстве, подростковом или взрослом возрасте

Самый частый признак почти у всех девочек, подростков и молодых женщин с Синдром Тернера низкий рост и недостаточность яичников из-за недостаточности яичников, которая может присутствовать при рождении или постепенно в детстве и подростковом возрасте.

Признаки и симптомы синдрома Тернера в детстве, подростковом или взрослом возрасте включают:

• Медленный рост
• Никакого скачка роста в ожидаемое время в детстве
• Рост взрослого человека намного меньше, чем ожидается для членов семьи женского пола.
• Неспособность вызвать ожидаемые половые изменения в период полового созревания
• Половое развитие, которое «останавливается» в подростковом возрасте
• Менструальные циклы, которые прекращаются преждевременно, но не из-за беременности
• Для большинства женщин с синдромом Тернера невозможность забеременеть без лечения бесплодия.

Как побороть или лечить Синдром Тернера

Лечение синдрома Тернера направлено на конкретные симптомы, наблюдаемые у каждого человека. Лечение может потребовать согласованных усилий команды специалистов.

Синдром Тернера неизлечим, но были разработаны методы лечения, способствующие физическому развитию.

При надлежащем медицинском уходе женщины с синдромом Тернера должны иметь возможность вести продуктивную и нормальную жизнь.

В дополнение к лечению медицинских проблем, лечение синдрома Тернера часто фокусируется на гормонах. Эти методы лечения включают:

1. Терапия гормоном роста

Инъекции гормона роста могут увеличить рост женщины на Синдром Тернера. Если лечение начато достаточно рано, эти инъекции могут увеличить конечную высоту на несколько дюймов.

2. Эстрогеновая терапия

Часто люди с Синдром Тернера нужен эстроген. Этот вид заместительной гормональной терапии может помочь девочкам увеличить грудь и начать менструацию.

Это также может помочь их матке вырасти до обычных размеров. Замещение эстрогена улучшает развитие мозга, работу сердца, печени и других состояний.

3. Циклические прогестины

Этот гормон часто добавляют в возрасте 11 или 12 лет, если анализы крови показывают дефицит.

Прогестины вызывают менструальный цикл. Лечение часто начинается с очень низкой дозы, а затем постепенно увеличивается для имитации нормального полового созревания.

Есть еще вопросы о здоровье? Наши врачи-партнеры готовы предоставить решения. Ну давай же, Загрузите приложение Good Doctor здесь!