hunterpage.net

Недавно общественность была шокирована видео, на котором в Асахане, Северная Суматра, была запечатлена семья, которая отличалась от большинства людей лицом. Изучив калибровку, выясняется, что семья страдает редким заболеванием, которое называется Синдром Тричера Коллинза.

Тогда что именно? Синдром Тричера Коллинза что? Как это произошло? Давай, смотри полный обзор ниже!

Что это такое Синдром Тричера Коллинза?

Иллюстрация TCS. источник фото: Express.co.uk.

Синдром Тричера Коллинза (TCS) - редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие лица, головы и ушей ребенка до рождения. Это расстройство может длиться до зрелого возраста.

Цитируется из линия здоровья Это расстройство встречается у каждого из 50 тысяч новорожденных. Часто TCS развивается незамеченным на ранней стадии. Этим расстройством обычно страдает кто-то, у кого есть родственники или родители с аналогичными заболеваниями.

Причины и факторы риска СТК

TCS вызывается мутациями в одном или нескольких генах на хромосоме 5, которые влияют на развитие лица до рождения. Около 40 процентов случаев СТК вызваны наследственностью. То есть отец или мать больного имели такую ​​же историю.

Кроме того, TCS также может возникать без наследственности, но исключительно из-за генетических изменений или мутаций у плода. Известно как минимум три гена, вызывающих ТКС, а именно:

• ТСОФ1, то есть аутосомно-доминантный ген (не связанный с полом). В этом случае достаточно одной копии аномального гена, чтобы вызвать TCS, он может быть унаследован родителем или результат новой мутации.
• POLR1C, аутосомно-рецессивный ген. TCS возникает, когда две копии (по одной от каждого родителя) этого гена аномально мутируют.
• POLR1D, Это комбинация доминантных и рецессивных генов.

Читайте также: Мамы должны знать! Эти 5 причин синдрома Дауна часто игнорируются

Признаки и особенности ТКС

Симптомы СТК могут быть легкими или тяжелыми. Как правило, это заболевание чаще вызывает симптомы в виде изменений лица, если его не диагностировать. Вот некоторые характеристики или признаки, которые обычно имеют люди с СКС:

• Маленькие скулы
• Глаза наклоняются вниз
• Веки не такие как в целом
• Верхняя и нижняя челюсти (подбородок) маленькие
• Наружное ухо не в нужном положении
• Проблемы с нёбом (расщелина)

Возможные осложнения

Люди с TCS особенно уязвимы для ряда осложнений или проблем со здоровьем, некоторые из которых могут быть опасными для жизни. Эти осложнения включают:

• Проблемы с дыханием: Дыхательные пути могут сжиматься, вызывая проблемы с дыханием. Некоторым младенцам с TCS требуется специальная трубка, проходящая через горло для прохождения хирургической процедуры.
• Апноэ во сне: Прекращение дыхания на несколько секунд во время сна. Это вызвано закупоркой дыхательных путей из-за небольших воздушных полостей.
• Проблемы с приемом пищи: Форма волчьей пасти может затруднить прием пищи или питья для людей с синдромом сонного покрова.
• Инфекция глаза: При разной форме век глаза людей с TCS очень чувствительны к пересыханию и заражению.
• Нарушения слуха: Около 50 процентов людей с СКС имеют проблемы со слухом. Это вызвано слуховым проходом и небольшими костями в нем, которые не полностью сформированы, поэтому они не могут должным образом принимать и передавать звуковые волны.
• Речевые расстройства: Различная форма челюсти и рта может стать причиной проблем с речью у людей с СКС.

Даже если у них есть проблемы с дыханием, слухом и речью, они обычно не влияют на их языковое развитие. Таким образом, люди с СКС могут иметь нормальный интеллект.

Цитируется со страницы Национальная организация редких заболеваний, только около пяти процентов людей с СКС имеют задержку когнитивных функций и неврологические расстройства.

Можно ли вылечить?

К сожалению, до сих пор нет способа вылечить расстройства TCS. Однако с симптомами можно справиться с помощью ряда конкретных методов лечения, в зависимости от состояния человека.

В лечении TCS часто участвует множество сторон, например педиатры, специалисты по горло-носоглотке (ЛОР), дантисты, офтальмологи, психологи, генетики и другие.

Забота о дыхании и кормлении будет приоритетом. Однако могут быть применены и другие методы лечения, такие как использование слуховых аппаратов, логопедия, консультирование, реконструкция челюсти, хирургия век, восстановление скул и так далее.

Что ж, это обзор TCS, который вам нужно знать. Хотя это невозможно вылечить, правильное лечение может улучшить качество жизни больного.

Проконсультируйтесь о проблемах со здоровьем и о своей семье через службу Good Doctor 24/7. Наши врачи-партнеры готовы предоставить решения. Давай, скачай приложение Good Doctor здесь!